Psikiyatrik bozukluk tanısı almış bireyler.

Psikiyatrik Bozukluklar, Sanılandan Çok Daha Fazla Gen Paylaşıyor

Virginia Commonwealth Üniversitesi – 15 Aralık 2025

Neden psikiyatrik bozuklukların sıklıkla bir arada görüldüğü uzun süredir bilim dünyasını meşgul ediyordu. Milyonlarca kişiden alınan verilerle yapılan devasa bir yeni genetik analiz, bu duruma dair çarpıcı ipuçları sunuyor: Birçok ruh sağlığı durumu, derin ve ortak genetik köklere sahip ve birbiriyle örtüşen az sayıda “aile” içinde kümeleniyor.

En Kapsamlı Genetik Harita

Virginia Commonwealth Üniversitesi’nden Kenneth Kendler ve Harvard Tıp Fakültesi’nden Jordan Smoller’ın eş başkanlık ettiği uluslararası bir ekip, 14 psikiyatrik bozukluğun paylaştığı genetik etkiler üzerine şimdiye kadarki en kapsamlı analizi yayımladı. Çalışma, bu bozuklukları genetik benzerliklerine göre beş ana gruba ayırdı.

Neden Tek Başına Görülmüyorlar?

Psikiyatrik bir bozukluk tanısı alan çoğu birey, yaşamı boyunca en az bir ek tanı daha alıyor. Bu durum hem teşhisi hem de tedaviyi zorlaştırıyor. Yaşam deneyimleri ve çevresel faktörler riski şekillendirse de, kalıtımsal genetik faktörler de önemli ölçüde katkı sağlıyor.

Milyonlarca Genomun İncelenmesi

Araştırmacılar, çocukluk veya yetişkinlikte psikiyatrik bozukluk tanısı almış 1 milyondan fazla kişi ve 5 milyon sağlıklı bireyin genetik bilgilerini inceledi. Belirli durumlarda daha sık görülen genetik varyantları belirleyerek, psikiyatrik hastalığa katkıda bulunan genetik faktörleri saptadılar ve bozukluklar arasındaki paylaşılan risk kalıplarını ortaya çıkardılar.

Analiz, birden fazla bozuklukla ilişkili 428 genetik varyant ve bu paylaşılan varyantlar için “sıcak nokta” olan 101 kromozom bölgesi tespit etti.

Beş Genetik Aile

İstatistiksel modelleme, 14 bozukluğu genetik benzerliklerine göre şu beş gruba ayırdı:

Kompulsif Bozukluklar: Obsesif-kompulsif bozukluk ve anoreksiya nervoza. Tourette bozukluğu ve anksiyete bozuklukları da daha zayıf bir şekilde bu gruba bağlantı gösteriyor.

İçe Atım Bozuklukları: Başlıca majör depresyon, anksiyete bozuklukları ve travma sonrası stres bozukluğu. Bu üç durumun genetik riskinin yaklaşık %90’ını paylaştığı tahmin ediliyor.

Nörogelişimsel Bozukluklar: Otizm spektrum bozukluğu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu. Tourette bozukluğu yine daha zayıf bir genetik örtüşme gösteriyor.

Psikoz Spektrumu: Şizofreni ve bipolar bozukluk. Bu ikili, genetik işaretlerinin yaklaşık %66’sını paylaşıyor.

Madde Kullanım Bozuklukları: Opioid, esrar ve alkol kullanım bozuklukları ile nikotin bağımlılığı.

Paylaşılan Genler, Paylaşılan Beyin Biyolojisi

Araştırmacılar, yüksek genetik örtüşme gösteren bozuklukların, paylaşılan genlerin insan gelişimi sırasında ne zaman ifade edildiği ve hangi beyin hücre tiplerinden etkilendiği konusunda da benzerlikler gösterdiğini keşfetti.

İçe atım bozukluklarında, merkezi sinir sisteminin kilit bir parçası olan oligodendrositlerde ifade edilen genler daha belirgindi.

Şizofreni ve bipolar bozuklukta ise, diğer nöronları aktive eden uyarıcı nöronlarda ifade edilen genler öne çıkıyordu.

Gelecek İçin Anlamı

Bu bulgular, psikiyatri alanının bozuklukları nasıl tanımladığına dair sağlam bir bilimsel temel sağlıyor. Çalışma, sıklıkla birlikte görülen durumları tedavi etmek için terapötikler geliştirme veya yeniden amaçlandırma çabalarına rehberlik edebilir.

Kenneth Kendler, “Bu çabaların bir parçası olduğum için çok gururluyum. Bu çalışma, bilimsel zorlukların üstesinden gelmek için bir araya geldiğimizde, alanımız ve ruhsal hastalıklardan mustarip olanlar için daha fazlasını kazandığımızı gerçekten gösteriyor,” dedi.

Özetle:

Bu devasa ölçekli genetik harita, psikiyatrik bozuklukların birbirinden kesin çizgilerle ayrılmadığını, aksine karmaşık bir genetik ağ ile birbirine bağlı olduğunu güçlü bir şekilde gösteriyor. Bu anlayış, gelecekte daha doğru tanı ve hedefe yönelik tedavilerin kapısını aralayabilir.

Kaynak. SciTechDaily
Haber Veriyoruz